染色體核型分析是一種技術(shù)，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測和標(biāo)記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個(gè)堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)（包括染色體的長度、著絲點(diǎn)位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態(tài)特征是相對(duì)穩(wěn)定的。而采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進(jìn)行染色體核型特定位點(diǎn)的檢測和標(biāo)記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應(yīng)體系熒光信號(hào)的變化強(qiáng)度，直接測定染色體DNA鏈中單個(gè)堿基的突變。

胎兒染色體核型分析是檢查胎兒是否存在染色體異常。

胎兒染色體核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取一些羊水做檢查。一般懷孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的時(shí)機(jī)。

若羊水檢查失敗，則應(yīng)在彩超引導(dǎo)下做胎兒的臍帶血管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查（如檢查風(fēng)疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等）。

我們的染色體核型報(bào)告附有完整的核型圖像和描述。對(duì)我們來說，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結(jié)果。對(duì)一張染色體報(bào)告來說，最重要的是染色體核型結(jié)論。為了方便理解，我們將染色體核型結(jié)果大致分成三種類型。

1、正常染色體核型

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報(bào)告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那么你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異（染色體多態(tài)性）

染色體變異（variation）也經(jīng)常被稱為染色體多態(tài)性。各種染色體變異在人群中發(fā)生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們并沒有實(shí)際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對(duì)個(gè)人健康無害，也不會(huì)影響生育后代。

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質(zhì)長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區(qū)域的變異。你可能看到的報(bào)告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實(shí)上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬于變異染色體，最簡單的方法是在我們報(bào)告的結(jié)果說明上看一看是否有“染色體多態(tài)性”這個(gè)判斷。如果你的染色體核型屬于“多態(tài)性”，那么你就可以完全放心，因?yàn)檫@等同于正常染色體。

在親代的生殖細(xì)胞形成過程中，經(jīng)過減數(shù)分裂，兩條性染色體彼此分離，男性產(chǎn)生兩種類型的精子——含X染色體的精子和含Y染色體的精子。女性則只產(chǎn)一種含X染色體的卵細(xì)胞。

受精時(shí)，如果是含X的精子與卵子結(jié)合，就產(chǎn)生具有XX的受精卵并發(fā)育成女性；如果是含Y的精子與卵子結(jié)合，就產(chǎn)生具有XY的受精卵并發(fā)育成為男性。這說明男女的性別在受精卵形成時(shí)就已確定。由于男性可產(chǎn)生數(shù)量相等的X精子與Y精子，加之它們與卵子結(jié)合的機(jī)會(huì)相等，所以每次生男生女的概率是相等的。在整個(gè)人群中男女性別之比大致1∶1。

目前，染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術(shù)，G顯帶技術(shù)也是被廣泛地應(yīng)用于各種染色體異常的疾病臨床診斷中。雖然目前的顯帶技術(shù)只能檢測數(shù)兆以上的染色體片段異常，但已足夠用于診斷大多數(shù)染色體病，如以21三體為代表的非整倍體異常或常見的性染色體數(shù)目異常。更高的分辨率和更豐富的分析經(jīng)驗(yàn)還可以用于檢測更微小的染色體異常，包括小片段染色體的刪除、插入、重復(fù)、易位、倒位等。時(shí)至今日，核型分析技術(shù)依然是染色體病遺傳診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

所以，一般染色體核型分析的報(bào)價(jià)，北京大概是300元左右，廣州大概是180左右。

醫(yī)院的參考價(jià)一般是在144-300之間，當(dāng)然這價(jià)格僅限參考，具體價(jià)格會(huì)隨醫(yī)院的等級(jí)及地域不同產(chǎn)生變動(dòng)，具體價(jià)格信息可以查閱當(dāng)?shù)蒯t(yī)院網(wǎng)站。