一般來說，唐氏篩查多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法來篩查唐氏綜合征。其過程是抽取孕婦的外周血，然后提取其中的血清，在這個過程中，孕婦不必空腹。血清檢查的時候，會檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、抽血時的孕周、體重計算出“危險系數(shù)”，這樣可以查出60-70％的先天愚兒。達(dá)到一種“先知”的目的。

同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。不過，如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。需要注意的是，做唐氏檢查不需要空腹，但也不宜食過飽做檢查。如果同一天需要進(jìn)行其他的檢查要求空腹，則可按照常規(guī)進(jìn)行準(zhǔn)備。

唐氏篩查一般是檢查孕婦的血清標(biāo)志物，其中包括甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度。分為以下幾個步驟：

首先進(jìn)行一期唐氏篩查，在準(zhǔn)媽媽懷孕9-13周，用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風(fēng)險；在二期篩查中，懷孕15-20 周抽血，結(jié)合一期結(jié)果進(jìn)行估算。如果風(fēng)險高，許進(jìn)行絨毛膜取樣，這屬于侵入性檢查，需要和醫(yī)生仔細(xì)溝通，或進(jìn)行羊膜穿刺檢查，也是侵入性檢查，但是比絨毛取樣風(fēng)險小。通過上述程序，一般便能知道比較準(zhǔn)確的結(jié)果。

一般來說，唐氏篩查的最佳檢查時期是在懷孕15-20周。不過具體可根據(jù)實際情況來確定。

唐氏篩查包括兩個時期的檢查，懷孕9-13周是孕早期篩查，14-21周是孕中期篩查，一般孕中期檢查較常見。女性得知自己懷孕后，便需要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，不僅要了解準(zhǔn)媽媽的身體狀況，還能及時得知胎兒的發(fā)育情況。懷孕十二周需要檢查體重、血壓、聽胎心、子宮大小、抽血驗?zāi)颍⒘私庖酝∈?。待到十三周至十六周左右，進(jìn)入孕中期，需要進(jìn)行唐氏綜合征篩查。

如果發(fā)現(xiàn)及時，也許可以通過早期干預(yù)進(jìn)行矯正，孩子出生后便能和正常人一樣。

唐氏篩查是從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，進(jìn)一步明確診斷，以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率，它所用的方法并無創(chuàng)傷，十分簡便。

做唐氏篩查與月經(jīng)周期、身高、體重、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)系，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。各位準(zhǔn)媽媽們一定要積極對待孕檢，這對孩子、家庭和自己都是有利而無害的。