鐮刀型細(xì)胞貧血癥的癥狀體現(xiàn)為：鐮刀型貧血癥的家族病史、疲勞、呼吸困難、咳嗽、心跳速率快速、生長(zhǎng)及青春期遲緩、容易受感染、下肢潰瘍（發(fā)生于青少年及成人時(shí)期）、黃疸、骨骼疼痛、下腹部疼痛、虛弱、關(guān)節(jié)疼痛、發(fā)燒、嘔吐。

此外，還有一些癥狀與這個(gè)疾病有關(guān)聯(lián)：血色尿液（血尿癥 hematuria）、排尿次數(shù)頻繁且尿量也多、容易口渴、無(wú)法自制的疼痛性勃起（陰莖持續(xù)勃起癥 priapism；大約10-40%此疾病男性患者會(huì)發(fā)生）、胸部疼痛、弱視或眼盲、生育能力不高。

一般來(lái)說(shuō)，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者出生半年后，癥狀和體征就會(huì)逐漸出現(xiàn)。由于早年發(fā)病的人多有生長(zhǎng)和發(fā)育不良，一般狀況較差，容易發(fā)生感染尤其是肺炎球菌性感染，這與勞累、脾功能受損有關(guān)有貧血、黃疸和肝、脾大，心、肺功能常受損，可發(fā)生充血性心力衰竭。

腎臟受累可表現(xiàn)為等滲尿血尿、多尿，部分患者發(fā)展為腎病綜合征、腎功能衰竭。骨質(zhì)疏松，導(dǎo)致脊柱變形呈雙凹形或魚(yú)嘴形股骨頭無(wú)菌性壞死，而另一方面骨骼梗死又可導(dǎo)致骨小梁增加和骨質(zhì)硬化。眼部癥狀由視網(wǎng)膜梗死、眼底出血、視網(wǎng)膜脫離等病變引起。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有腦血栓形成、蛛網(wǎng)膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮膚慢性潰瘍是常見(jiàn)的體征。

據(jù)了解，鐮刀型貧血癥的發(fā)生率為8/100000，但是在某些人種中卻有較高的發(fā)生率，比如說(shuō)非洲裔的美國(guó)人發(fā)生率為1/600以及西班牙裔的美國(guó)人為1/1000-1400。這個(gè)疾病具有遺傳性，所以在出生時(shí)就已經(jīng)存在了，病癥大約在出生后4個(gè)月就會(huì)開(kāi)始出現(xiàn)。不過(guò)，在非洲大陸研究發(fā)現(xiàn)，具有鐮刀形細(xì)胞特征的人比具正常性征的人更不容易罹患瘧疾（malaria）。