在孕初期，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。這種由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，可使60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。