染色體核型分析是一種技術(shù)，傳統(tǒng)上是觀察染色體形態(tài)，近年來，采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標(biāo)記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)（包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。而采用熒光原位雜交技術(shù)，將熒光素標(biāo)記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標(biāo)記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應(yīng)體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個堿基的突變。