我們的染色體核型報(bào)告附有完整的核型圖像和描述。對(duì)我們來(lái)說(shuō)，最重要的是看懂“染色體核型”一欄中的結(jié)果。對(duì)一張染色體報(bào)告來(lái)說(shuō)，最重要的是染色體核型結(jié)論。為了方便理解，我們將染色體核型結(jié)果大致分成三種類(lèi)型。

1、正常染色體核型

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報(bào)告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那么你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異（染色體多態(tài)性）

染色體變異（variation）也經(jīng)常被稱(chēng)為染色體多態(tài)性。各種染色體變異在人群中發(fā)生的總頻率大約在10%-15%左右。染色體變異雖然看起來(lái)是和正常核型不一樣，但是它們并沒(méi)有實(shí)際的臨床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對(duì)個(gè)人健康無(wú)害，也不會(huì)影響生育后代。

染色體變異可以被分成很多種，常見(jiàn)的有異染色質(zhì)長(zhǎng)度和位置變異，以及隨體與隨體柄區(qū)域的變異。你可能看到的報(bào)告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實(shí)上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬于變異染色體，最簡(jiǎn)單的方法是在我們報(bào)告的結(jié)果說(shuō)明上看一看是否有“染色體多態(tài)性”這個(gè)判斷。如果你的染色體核型屬于“多態(tài)性”，那么你就可以完全放心，因?yàn)檫@等同于正常染色體。