胎兒畸形屬于胎兒出生缺陷的范疇，出生缺陷即胎兒在出生前已經(jīng)存在的身體結(jié)構(gòu)或功能的異常。出生缺陷可以涉及到全身的各個器官組織，常見的有染色體異常和單基因病，一旦發(fā)生染色體的異常即表現(xiàn)為身體的多個組織器官的多發(fā)畸形，是不可治療的疾病。當這種缺陷或疾病是不可治愈，并嚴重威脅到生存時，有時就只能選擇終止妊娠了。

所以，孕期的排畸檢查就顯得很重要了。排畸檢查分二類，一類是染色體病的排畸，即從孕12-16周開始可做唐篩或無創(chuàng)DNA檢查，常見的染色體病有21三體綜合征、18三體綜合征、13 三體綜合征、性染色體異常綜合征。再一類則是B超排畸檢查，一般從妊娠的20周開始做第一次大排畸檢查，再到妊娠28周左右進行二次排畸檢查。B 超排畸是對胎兒的全身進行檢查，可排查胎兒全身器官的大的結(jié)構(gòu)異常。

現(xiàn)行的B 超排畸檢查方式主要有兩種：

一種是三維彩超：是立體的動態(tài)顯示的彩色多普勒超聲診斷儀，它不僅具有二維彩超的全部功能，而且還可以進行胎兒頭面部立體成像，可清晰地顯示眼、鼻、口下頜等狀態(tài)，可協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形。

另一種是四維彩超：不但具有三維彩超的所有功能，而且還能在三維彩超圖像的基礎(chǔ)上加上時間維度參數(shù)可以實現(xiàn)觀察胎兒動態(tài)的活動圖像。四維彩超看胎兒畸形更清楚，尤其是唇裂等胎兒畸形。