產前診斷（prenatal diagnosis）是指在胎兒出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、孕婦和胎兒是否患有疾病或者妊娠是否正常等方面所做的一系列產前檢查診斷。這樣可以知道胚胎、胎兒或者孕婦目前是否正常，并能提前發(fā)現疾病以便在適當時機進行宮內治療，而對于不能治療的疾病也可以盡早發(fā)現，以決定是否能夠繼續(xù)妊娠。

產前診斷包括產前篩查和產前診斷性檢測，如果胎兒很有可能會發(fā)生某種遺傳病的話就需要進行產前篩查，診斷性檢測必須建立在先癥者確診基礎上，通常需先進行遺傳咨詢。產前診斷方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法為主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一種。

產前篩查在我國開始的比較晚，1998年才逐步引進國外數據庫和風險值計算軟件，到2002年我國才正式指定《產前診斷技術管理辦法》。后來，全國各地開始陸續(xù)批準成立產前診斷機構，并且逐步規(guī)范開展孕中期通過血清篩查是否患有21三體、18三體、神經管缺陷等產前診斷。