寶寶降臨人世，是一件令人喜悅的事情，但是也有幾家歡喜幾家愁的時(shí)候，患有一些新生兒疾病的患兒，就需要家長(zhǎng)們細(xì)心地呵護(hù)，比如說(shuō)患有新生兒苯丙酮尿癥這種遺傳性疾病，到底什么是新生兒苯丙酮尿癥呢？

新生兒苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)染色體隱性遺傳性疾病，它主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

剛出世的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。

但是，隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了，到了一周歲的時(shí)候表現(xiàn)就更加地明顯。