地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病，如何降低地貧患兒出生率？

　　如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，一般不會有中重型地中海貧血小孩。  >>注意！孕前查地中海貧血必不可少

　　雖然地中海貧血暫時沒有一個普及的根治方法，但根據(jù)以上患病率的推算，若父母雙方如攜帶地貧基因譜，就應(yīng)很好地通過婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查與診斷避免地貧胎兒的出生，而婚檢和產(chǎn)前診斷是關(guān)鍵的兩關(guān)。

　　（1） 婚檢是防地貧的主要手段之一

　　目前已可通過基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β型地貧患者出生。

　　（2）產(chǎn)前診斷99%能檢出是否地貧兒

　　目前地貧產(chǎn)前篩查的主要方法有：絨毛活檢術(shù)（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）。只要做了產(chǎn)前篩查與診斷，99%都能檢出胎兒是否患有地貧。

　　因此，雖然小兒地中海貧血屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病， 但是進(jìn)行有效婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率，甚至減少為零。專家建議有計劃懷孕的夫妻都要進(jìn)行婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查。