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    1. 什么情況要進行地中海貧血基因診斷?

      編輯:chenxingru | 出處: 家庭醫(yī)生

        什么情況下需要進行地中海貧血基因診斷?

        答:臨床貧血患者在醫(yī)生指導下檢測。

        地中海貧血高危區(qū)人群(如中國華南、西南等省市)婚前地中海貧血檢查。


      什么情況要進行地中海貧血基因診斷?

        夫婦婚檢確診或懷疑為地貧患者或攜帶者,懷孕后盡早進行產(chǎn)前診斷。

        地中海貧血基因突變檢出后如何辦?

        答: 輕型地中海貧血無需特殊治療,中間型和重型地中海貧血目前還沒有方便可行的治療方案,可采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

        一般治療 注意休息和營養(yǎng),適當補充葉酸和維生素E。

        輸血和去鐵治療 一般采用紅細胞輸注和鐵鰲合劑聯(lián)合治療,是目前重要治療方法之一。

        脾切除 脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地中海貧血的療效較好,對重型β地中海貧血效果較差。

        造血干細胞移植 造血干細胞移植是目前能根治重型β地中海貧血的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者,應作為治療重型β地中海貧血的首選方法。

        基因活化治療 應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達,以改善β地中海貧血的癥狀。

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