臨床表現(xiàn)

　　甲狀腺功能減退癥

　　這種原因引起的患兒身材矮小，有時(shí)四肢不成比例，牙齒發(fā)育緩慢，并伴智力障礙；青少年還可出現(xiàn)聲音沙啞﹑少言懶語(yǔ)﹑臉部浮腫﹑甲狀腺腫大﹑頭發(fā)脫落﹑皮膚干燥﹑脈搏緩慢﹑體重增加和嗜睡等。如果出現(xiàn)這些癥狀，查甲狀腺功能即可明確診斷。

　　治療：只需及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素，癥狀即可明顯改善。

寶寶發(fā)育遲緩媽咪好擔(dān)心

　　垂體性侏儒癥

　　患兒可能出生時(shí)身長(zhǎng)﹑體重正常，但數(shù)個(gè)月后軀體生長(zhǎng)遲緩，多在2~3歲與同齡兒童差別顯著；生長(zhǎng)速度極為緩慢，但體態(tài)一般勻稱；成年后升高不超過(guò)130厘米，智力正常，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。此類患者查生長(zhǎng)激素水平明顯降低，近80%患者病因不明，常被診斷為特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥?；颊哌€有可能繼發(fā)于下丘腦-垂體腫瘤，如顱咽管瘤﹑神經(jīng)纖維瘤，或者顱內(nèi)感染等。

　　治療：應(yīng)用人類生長(zhǎng)激素替代補(bǔ)充療法，對(duì)80%的患者有效。如果是繼發(fā)性垂體性侏儒癥患者，如顱內(nèi)腫瘤等，可進(jìn)行手術(shù)治療。

　　特納綜合征

　　因缺一條X染色體，又稱為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。主要表現(xiàn)為身材矮小，一般不超過(guò)150厘米，可伴輕度智力障礙，閉經(jīng)，有特殊面容，第二性征不發(fā)育。

　　治療：目前沒(méi)有根治手段，主要是針對(duì)第二性征不發(fā)育的激素治療。如果再懷孕前作基因檢測(cè)，可以避免特納綜合征患者的出生。